모야모야병은 뇌의 혈관에 영향을 미치는 드물지만 심각한 질환입니다. 이는 동맥이 점진적으로 좁아지고 막혀 뇌로 가는 혈류가 감소하는 것이 특징입니다. 동맥이 좁아짐에 따라 뇌는 작고 연약한 혈관을 생성하여 보상하려고 합니다. 이는 영상 연구에서 "연기 뭉치"와 비슷합니다. 따라서 일본어로 "흐릿한"을 의미하는 "모야모야"라는 이름이 붙었습니다.
모야모야병의 증상, 원인, 수술적 치료법을 이해하는 것은 이 질환을 효과적으로 관리하는 데 중요합니다.
모야모야병의 증상
1. 잦은 뇌졸중 또는 일과성 허혈성 발작(TIA)
모야모야병의 특징적인 증상 중 하나는 일과성 허혈 발작(TIA)으로 알려진 재발성 뇌졸중 또는 미니 뇌졸중입니다. 이는 뇌에 산소가 풍부한 혈액이 충분히 공급되지 않기 때문에 발생합니다. 뇌졸중 또는 TIA의 증상에는 신체 한쪽의 갑작스러운 약화, 말하기 어려움, 혼란 또는 시력 문제가 포함될 수 있습니다. 어린이의 경우 뇌졸중은 종종 편마비로 나타나며, 이는 신체 한쪽의 약화입니다.
2. 발작
발작은 모야모야병의 흔한 증상이기도 하며, 특히 어린이의 경우 더욱 그렇습니다. 이러한 발작은 뇌의 산소 공급이 중단되어 비정상적인 전기 활동이 발생할 때 발생합니다. 발작은 국소적이거나 전신적일 수 있으며 재발성 발작은 상태가 악화됨을 나타낼 수 있습니다.
3. 두통 및 인지 저하
인지 또는 발달 지연과 함께 빈번한 두통은 모야모야병이 있는 어린이와 성인 모두에게서 흔히 나타납니다. 뇌로 가는 혈류가 감소하면 만성 두통, 집중력 장애, 시간이 지남에 따라 학습 또는 사고 능력 장애가 발생할 수 있습니다. 성인은 기억력 문제와 정서적 장애를 경험할 수도 있습니다.
모야모야병의 원인
1. 유전적 요인
모야모야병의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 한다는 강력한 증거가 있습니다. 가족성 모야모야병은 같은 가족의 여러 구성원이 영향을 받을 때 발생하며, 이는 유전적 연관성을 시사합니다. 연구에서는 RNF213 유전자와 같은 특정 유전자의 돌연변이가 확인되었으며, 이는 특히 동아시아계 사람들에게서 질병 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.
2. 자가면역 또는 염증성 질환
어떤 경우에는 모야모야병이 자가면역 질환, 혈관염(혈관 염증) 또는 제1형 신경섬유종증과 같은 다른 기저 질환과 연관되어 발생할 수 있습니다. 이러한 질환은 동맥이 좁아지면서 염증 반응을 유발할 수 있습니다.
3. 방사선 노출 및 외상
특히 머리나 목 부위의 방사선 치료에 대한 이전 노출은 모야모야병의 위험 증가와 관련이 있습니다. 방사선이 혈관을 손상시켜 시간이 지나면서 혈관이 좁아질 수 있기 때문입니다. 또한, 머리 외상은 일부 개인에게 모야모야 유사 증상의 발병에 기여할 수 있습니다.
모야모야병의 수술 옵션
1. 혈관재개통 수술
수술은 뇌로의 혈류를 회복시키고 추가 뇌졸중을 예방하는 데 도움이 되므로 모야모야병의 가장 효과적인 치료법입니다. 모야모야 환자에게 사용되는 혈관재개통 수술은 크게 직접 시술과 간접 시술 두 가지로 나뉩니다. 아래에서 자세하게 설명하겠습니다.
3. 직접 우회술(STA-MCA 우회)
이 시술에서 외과의사는 두피(표측관자동맥, STA)의 혈관을 뇌동맥(중대뇌동맥, MCA)에 직접 연결합니다. 이는 좁아지거나 막힌 동맥을 우회하여 혈액이 뇌로 흐르는 새로운 경로를 만듭니다. 직접 우회 수술은 혈류를 즉각적으로 개선하고 향후 뇌졸중의 위험을 줄이기 때문에 성인에게 선호되는 경우가 많습니다.
3. 간접우회술
직접 수술을 할 수 없는 어린이나 환자의 경우 간접 혈관 재개통 기술이 사용됩니다. 이 절차에서 외과의사는 두피나 인근 근육의 조직을 뇌 표면에 배치합니다. 시간이 지남에 따라 이 조직의 존재에 반응하여 새로운 혈관이 형성되어 영향을 받은 부위로의 혈액 공급이 점차 증가합니다. 일반적인 간접 시술 중 하나는 뇌동맥조화증(EDAS)으로, 동맥을 뇌 표면에 배치하여 새로운 혈관 형성을 촉진합니다.
모야모야병은 뇌졸중, 인지장애 등 심각한 위험으로 인해 신속한 진단과 관리가 필요한 복합질환입니다. 재발성 뇌졸중, 발작, 두통 등의 증상은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 원인은 종종 유전적 요인, 자가면역 질환, 방사선 노출과 같은 환경적 요인과 연관되어 있지만 수술은 여전히 일차적인 치료 옵션으로 남아 있습니다. 직접적이든 간접적이든 혈관재개통 수술은 뇌로의 적절한 혈류를 회복하고 추가 합병증을 예방하는 데 필수적입니다. 조기 발견과 적절한 수술적 개입을 통해 모야모야 환자의 예후는 크게 개선될 수 있습니다.